2024 مؤلف: Kevin Dyson | [email protected]. آخر تعديل: 2023-12-16 23:22
يبدو طفلك حديث الولادة مثاليًا. لديهم 10 أصابع وأصابع ولديهم بالفعل شهية قوية. ولكن حتى الأطفال الذين يتمتعون بصحة جيدة قد يعانون من مشاكل لا يمكنك رؤيتها. يبحث اختبار الدم البسيط عن الحالات النادرة ، بما في ذلك بيلة الفينيل كيتون (PKU) ، والتي يمكن أن تضر بمخ طفلك المتنامي.
بيلة الفينيل كيتون هي حالة وراثية نادرة تؤثر على التمثيل الغذائي - الطريقة التي يحول بها جسمك الطعام إلى طاقة. لا يستطيع الأطفال المصابون ببيلة الفينيل كيتون صنع إنزيم ضروري لتفكيك الفينيل ألانين (Phe) - وهو حمض أميني موجود في البروتين. تنظم الأحماض الأمينية جميع عمليات التمثيل الغذائي تقريبًا في جسم الإنسان.اذا تراكم في الدم يسبب ضررا.
يتم اختبار كل طفل في الولايات المتحدة من أجل PKU كجزء من فحوصات حديثي الولادة التي تتحقق من العديد من الحالات الأخرى أيضًا.
لا يوجد علاج. لكن مع العلاج ، يمكن لطفلك أن ينمو إلى شخص بالغ يتمتع بصحة جيدة.
متى وكيف يتم الاختبار؟
سيأخذ عامل الرعاية الصحية في المستشفى عينة دم في موعد لا يتجاوز 24 ساعة بعد ولادة طفلك. إذا ولدت خارج المستشفى ، أحضر رضيعك إلى الطبيب في غضون يوم أو يومين لإجراء جميع فحوصات حديثي الولادة.
عادة ، يتم سحب الدم من خلال وخز في كعب طفلك حديث الولادة. يتم وضعها على ورقة خاصة وإرسالها إلى المختبر. سيشارك طبيب طفلك النتائج معك.
ماذا تعني النتائج؟
يقيس الاختبار كمية Phe في دم طفلك.
المستوى الطبيعي أقل من 2 ملليجرام لكل ديسيلتر (mg / dL). أكثر من 4 مجم / ديسيلتر تعتبر عالية. حتى لو لم تكن نتائج طفلك في هذا النطاق ، فهذا لا يعني بالضرورة أنه مصاب بيلة الفينيل كيتون. هذا يعني أنهم بحاجة إلى مزيد من الاختبارات لمعرفة ذلك على وجه اليقين.
إذا كان طفلك سابقًا لأوانه ، فقد يحصل على ما يسمى "إيجابية كاذبة" لأن الإنزيم الذي يحلل Phe لم يتطور بشكل كامل بعد.
يمكن أن يحصلوا على "نتيجة سلبية زائفة" إذا لم يأكلوا (سواء كانوا يرضعون من الثدي أو من الزجاجة) ، أو كانوا يتقيئون ، أو إذا تم إجراء الاختبار في وقت قريب جدًا من ولادتهم.
لماذا الاختبار مهم جدا؟
إذا لم يتم تشخيص وعلاج بيلة الفينيل كيتون على الفور ، يمكن أن يسبب مشاكل دائمة ، بما في ذلك:
- تأخيرات في النمو
- معدل الذكاء المنخفض
- اضطرابات المزاج
- فرط النشاط
- إعاقة ذهنية شديدة
كيف يتم علاجها؟
إذا كان طفلك يعاني من بيلة الفينيل كيتون ، فيجب أن يتبع نظامًا غذائيًا خاصًا مدى الحياة يكون منخفضًا في Phe. يجب أن تبدأ بها في أسرع وقت ممكن ، ويفضل أن تكون خلال أسبوع أو 10 أيام من الولادة.
سيتم وضع طفلك على حليب أطفال خالٍ من Phe. قد يتمكنون من الحصول على بعض حليب الأم أيضًا.
يحتاج بعض الأطفال إلى نظام غذائي أكثر صرامة من غيرهم. يمكن لاختصاصي التغذية ذو الخبرة في بيلة الفينيل كيتون وضع خطة طعام خاصة بطفلك حتى ينمو ويزدهر.
ربما سيحتاج طفلك إلى تناول حصص مدروسة بعناية من الفواكه والخضروات والحبوب قليلة البروتين والخبز والمعكرونة.
الأطعمة التي تحتوي على مستويات أعلى من Phe بشكل عام محظورة. وتشمل هذه:
- ألبان
- بيض
- اللحوم والدواجن والأسماك
- مكسرات
- فاصوليا
- أطعمة أو مشروبات بالمُحليات الصناعية الأسبارتام
نظرًا لأن النظام الغذائي لطفلك محدود ، فسوف يحتاج إلى شرب تركيبة خاصة تحتوي على البروتين (بدون Phe) والعناصر الغذائية الأخرى التي يحتاجونها.
تساعد اختبارات الدم المنتظمة وزيارات الطبيب في إظهار ما إذا كان النظام الغذائي يعمل أم لا.
بعض الناس يأخذون دواء يساعد على معالجة Phe مثل سابوبترين (كوفان). من المرجح أن تعمل في الأشخاص الذين يعانون من أشكال خفيفة أو خاصة من بيلة الفينيل كيتون. سيستمر طفلك في خطة وجباته الخاصة ، لكن قد يتمتع بقدر أكبر من الحرية أثناء تناول الدواء.
السيطرة على مستويات بيلة الفينيل كيتون هي عملية تستمر مدى الحياة. يمكن علاج البالغين الذين يعانون من تركيزات عالية غير خاضعة للرقابة من PKU بدواء pegvaliase-pqpz (Palynziq) للمساعدة في تقليل المستويات.
موصى به:
X-Rays (اختبار طبي) - الغرض ، الإجراء ، المخاطر ، النتائج
ما هي الأشعة السينية؟ الأشعة السينية هي صور تستخدم جرعات صغيرة من الإشعاع المؤين لالتقاط صور لداخل جسمك تسمى الأشعة. لماذا يتم إجراء الأشعة السينية؟ يمكن أن تساعد الأشعة السينية الأطباء في تشخيص أشياء مثل: عظام مكسورة خلع المفاصل التهاب المفاصل آلام في البطن في بعض الحالات السرطان تسوس الأسنان يمكن للأطباء أيضًا استخدام الأشعة السينية للعثور على شيء ابتلعه طفل أو بالغ.
اختبار EEG (مخطط كهربية الدماغ): الغرض ، الإجراء ، & النتائج
ما هو مخطط كهربية الدماغ؟ مخطط كهربية الدماغ ، أو مخطط كهربية الدماغ ، هو اختبار يسجل الإشارات الكهربائية للدماغ باستخدام أقراص معدنية صغيرة (تسمى الأقطاب الكهربائية) متصلة بفروة رأسك. تتواصل خلايا دماغك مع بعضها البعض باستخدام النبضات الكهربائية.
اختبار العظم النووي: الغرض ، الإجراء ، النتائج
ما هو فحص العظام النووية؟ فحص العظام النووية هو اختبار طبي يستخدم كمية صغيرة من المواد المشعة للتحقق من حالة عظامك. يُعرف أيضًا باسم التصوير الومضاني للهيكل العظمي. ربما تعتقد أن النشاط الإشعاعي شيء يجب تجنبه. لكن في السياق الطبي ، يمكن للمواد المشعة أن تخبرك بأشياء مهمة عن جسمك.
اختبار الدم في البراز (اختبار الدم الخفي في البراز): الغرض ، الإجراء ، النتائج
اختبار الدم الخفي في البراز (FOBT) يبحث عن وجود دم مجهري في البراز ، والذي قد يكون علامة على وجود مشكلة في الجهاز الهضمي. ما الذي يسبب ظهور الدم في البراز؟ قد يظهر دم في البراز بسبب واحد أو أكثر من الحالات التالية: أورام حميدة (غير سرطانية) أو خبيثة (سرطانية) أو أورام حميدة في القولون البواسير (الأوعية الدموية المنتفخة بالقرب من فتحة الشرج والمستقيم السفلي التي يمكن أن تتمزق وتسبب النزيف) شقوق الشرج (انشقاقات أو تشققات في بطانة فتحة الشرج) الالتهابات المعوية
بيلة الفينيل كيتون: ما هي؟
ما هي بيلة الفينيل كيتون؟ بيلة الفينيل كيتون (PKU) هو اضطراب نادر ترثه من والديك. يؤثر على الطريقة التي يتعامل بها جسمك مع حمض أميني يسمى فينيل ألانين (Phe للاختصار). Phe هو واحد من العديد من الأحماض الأمينية التي تتحد معًا لتشكيل البروتينات.