اختبار بيلة الفينيل كيتون لفينيل كيتونوريا: الغرض ، الإجراء ، النتائج

جدول المحتويات:

اختبار بيلة الفينيل كيتون لفينيل كيتونوريا: الغرض ، الإجراء ، النتائج
اختبار بيلة الفينيل كيتون لفينيل كيتونوريا: الغرض ، الإجراء ، النتائج
Anonim

يبدو طفلك حديث الولادة مثاليًا. لديهم 10 أصابع وأصابع ولديهم بالفعل شهية قوية. ولكن حتى الأطفال الذين يتمتعون بصحة جيدة قد يعانون من مشاكل لا يمكنك رؤيتها. يبحث اختبار الدم البسيط عن الحالات النادرة ، بما في ذلك بيلة الفينيل كيتون (PKU) ، والتي يمكن أن تضر بمخ طفلك المتنامي.

بيلة الفينيل كيتون هي حالة وراثية نادرة تؤثر على التمثيل الغذائي - الطريقة التي يحول بها جسمك الطعام إلى طاقة. لا يستطيع الأطفال المصابون ببيلة الفينيل كيتون صنع إنزيم ضروري لتفكيك الفينيل ألانين (Phe) - وهو حمض أميني موجود في البروتين. تنظم الأحماض الأمينية جميع عمليات التمثيل الغذائي تقريبًا في جسم الإنسان.اذا تراكم في الدم يسبب ضررا.

يتم اختبار كل طفل في الولايات المتحدة من أجل PKU كجزء من فحوصات حديثي الولادة التي تتحقق من العديد من الحالات الأخرى أيضًا.

لا يوجد علاج. لكن مع العلاج ، يمكن لطفلك أن ينمو إلى شخص بالغ يتمتع بصحة جيدة.

متى وكيف يتم الاختبار؟

سيأخذ عامل الرعاية الصحية في المستشفى عينة دم في موعد لا يتجاوز 24 ساعة بعد ولادة طفلك. إذا ولدت خارج المستشفى ، أحضر رضيعك إلى الطبيب في غضون يوم أو يومين لإجراء جميع فحوصات حديثي الولادة.

عادة ، يتم سحب الدم من خلال وخز في كعب طفلك حديث الولادة. يتم وضعها على ورقة خاصة وإرسالها إلى المختبر. سيشارك طبيب طفلك النتائج معك.

ماذا تعني النتائج؟

يقيس الاختبار كمية Phe في دم طفلك.

المستوى الطبيعي أقل من 2 ملليجرام لكل ديسيلتر (mg / dL). أكثر من 4 مجم / ديسيلتر تعتبر عالية. حتى لو لم تكن نتائج طفلك في هذا النطاق ، فهذا لا يعني بالضرورة أنه مصاب بيلة الفينيل كيتون. هذا يعني أنهم بحاجة إلى مزيد من الاختبارات لمعرفة ذلك على وجه اليقين.

إذا كان طفلك سابقًا لأوانه ، فقد يحصل على ما يسمى "إيجابية كاذبة" لأن الإنزيم الذي يحلل Phe لم يتطور بشكل كامل بعد.

يمكن أن يحصلوا على "نتيجة سلبية زائفة" إذا لم يأكلوا (سواء كانوا يرضعون من الثدي أو من الزجاجة) ، أو كانوا يتقيئون ، أو إذا تم إجراء الاختبار في وقت قريب جدًا من ولادتهم.

لماذا الاختبار مهم جدا؟

إذا لم يتم تشخيص وعلاج بيلة الفينيل كيتون على الفور ، يمكن أن يسبب مشاكل دائمة ، بما في ذلك:

  • تأخيرات في النمو
  • معدل الذكاء المنخفض
  • اضطرابات المزاج
  • فرط النشاط
  • إعاقة ذهنية شديدة

كيف يتم علاجها؟

إذا كان طفلك يعاني من بيلة الفينيل كيتون ، فيجب أن يتبع نظامًا غذائيًا خاصًا مدى الحياة يكون منخفضًا في Phe. يجب أن تبدأ بها في أسرع وقت ممكن ، ويفضل أن تكون خلال أسبوع أو 10 أيام من الولادة.

سيتم وضع طفلك على حليب أطفال خالٍ من Phe. قد يتمكنون من الحصول على بعض حليب الأم أيضًا.

يحتاج بعض الأطفال إلى نظام غذائي أكثر صرامة من غيرهم. يمكن لاختصاصي التغذية ذو الخبرة في بيلة الفينيل كيتون وضع خطة طعام خاصة بطفلك حتى ينمو ويزدهر.

ربما سيحتاج طفلك إلى تناول حصص مدروسة بعناية من الفواكه والخضروات والحبوب قليلة البروتين والخبز والمعكرونة.

الأطعمة التي تحتوي على مستويات أعلى من Phe بشكل عام محظورة. وتشمل هذه:

  • ألبان
  • بيض
  • اللحوم والدواجن والأسماك
  • مكسرات
  • فاصوليا
  • أطعمة أو مشروبات بالمُحليات الصناعية الأسبارتام

نظرًا لأن النظام الغذائي لطفلك محدود ، فسوف يحتاج إلى شرب تركيبة خاصة تحتوي على البروتين (بدون Phe) والعناصر الغذائية الأخرى التي يحتاجونها.

تساعد اختبارات الدم المنتظمة وزيارات الطبيب في إظهار ما إذا كان النظام الغذائي يعمل أم لا.

بعض الناس يأخذون دواء يساعد على معالجة Phe مثل سابوبترين (كوفان). من المرجح أن تعمل في الأشخاص الذين يعانون من أشكال خفيفة أو خاصة من بيلة الفينيل كيتون. سيستمر طفلك في خطة وجباته الخاصة ، لكن قد يتمتع بقدر أكبر من الحرية أثناء تناول الدواء.

السيطرة على مستويات بيلة الفينيل كيتون هي عملية تستمر مدى الحياة. يمكن علاج البالغين الذين يعانون من تركيزات عالية غير خاضعة للرقابة من PKU بدواء pegvaliase-pqpz (Palynziq) للمساعدة في تقليل المستويات.

موصى به:

مقالات مشوقة
مدمن على الطعام: 4 علامات قد تكون لديك مشكلة
اقرأ أكثر

مدمن على الطعام: 4 علامات قد تكون لديك مشكلة

الغذاء يوفر الغذاء والطاقة لأجسامنا ، ويمكن أن يكون أيضًا مصدرًا للإشباع العاطفي. توفر الأطعمة المختلفة عناصر مختلفة من العافية وهي ضرورية لبقاء الإنسان ، ولكن يمكن لبعض الأشخاص أن يصابوا بإدمان على الطعام من المحتمل أن يكون خطيرًا مثل اضطراب تعاطي المخدرات.

علاج الميثادون لأعراض انسحاب أوكسيكودون: 4 حقائق
اقرأ أكثر

علاج الميثادون لأعراض انسحاب أوكسيكودون: 4 حقائق

عادة ما يصف الأطباء الميثادون لمساعدة الناس على تقليل أو الإقلاع عن استخدام المواد الأفيونية مثل الأوكسيكودون. ذكرت إدارة خدمات تعاطي المخدرات والصحة العقلية (SAMHSA) أن الميثادون ، وهو ناهض أفيوني طويل المفعول ، يقلل من أعراض الانسحاب والرغبة الشديدة في تناول المواد الأفيونية ، بينما يحد أيضًا من آثار المواد الأفيونية التي يساء استخدامها.

ما الذي يجب أن يشتمل عليه نموذج خطة منع الانتكاس؟
اقرأ أكثر

ما الذي يجب أن يشتمل عليه نموذج خطة منع الانتكاس؟

إذا كنت تخضع لعلاج من الإدمان ، فقد يقترح طبيبك خطة لمنع الانتكاس. خطة الوقاية من الانتكاس هي خطة مكتوبة أو شفهية تساعدك على التعرف على المحفزات والتعامل مع المواقف العصيبة والحفاظ على الرصانة. تعرف على المزيد حول قالب خطة الوقاية من الانتكاس والعوامل التي يجب مراعاتها أثناء إنشاء واحدة.