تشخيص التصلب الحدبي وأعراضه وعلاجه

جدول المحتويات:

تشخيص التصلب الحدبي وأعراضه وعلاجه
تشخيص التصلب الحدبي وأعراضه وعلاجه
Anonim

ما هو التصلب الحدبي؟

إذا كان لديك مرض التصلب الجلدي (TSC) ، فإن خلاياك لا تتوقف عن الانقسام عندما ينبغي. هذا يعني أنك تصاب بأورام في كثير من الأماكن في جسمك. إنهم ليسوا سرطانًا ، لكن يمكن أن يتسببوا في مشاكل حيث ينمون. هناك علاجات متوفرة يمكن أن تقلص الأورام وتجعلك أكثر راحة.

كل حالة مختلفة. قد تصاب بـ TSC في أجزاء معينة من جسمك ، وقد يؤثر TSC على شخص آخر بشكل مختلف. يمكن أن تبدو الأورام مثل بقع سميكة أو خفيفة على جلدك ، وإذا كانت في رئتيك ، فإنها يمكن أن تسبب مشاكل في التنفس.

يمكن أن تساعدك العلاجات في إدارة الأعراض والعيش حياة مستقلة.

ما بين مليون و 2 مليون شخص حول العالم يعانون من هذه الحالة

الأسباب

تحصل على TSC بسبب مشكلة في جيناتك. بالنسبة لمعظم الناس ، يحدث هذا بسبب التغييرات التي حدثت عندما كانت خلاياك تتجمع لأول مرة أو عندما كنت مجرد جنين.

حوالي ثلث الناس يرثون TSC من أحد الوالدين. إذا كان أحد والديك مصابًا به ، فلديك فرصة بنسبة 50٪ في الحصول عليه.

الأعراض

تظهر الأعراض عادة في وقت مبكر ، بعد وقت قصير من الولادة. لكن يمكن أن تظهر أيضًا لاحقًا في الحياة.

تعتمد أعراضك على عدد الأورام التي تعاني منها ، وحجمها ، ومكانها. عندما يكون لديك TSC ، كل ذلك يمكن أن يتغير طوال حياتك.

الأورام في الكلى يمكن أن تمنعها من العمل كما ينبغي. يمكن أن تسبب أيضًا نزيفًا داخل جسمك أو ارتفاع ضغط الدم.

عادة ما تحدث الأورام في قلبك عندما تكون صغيرًا ، وتتقلص بمرور الوقت. لكنها يمكن أن تمنع تدفق الدم أو تسبب مشاكل في إيقاع قلبك.

أورام الرئة يمكن أن تسبب لك ضيق في التنفس ، حتى بعد ممارسة الرياضة الخفيفة. كما أنها يمكن أن تسبب السعال أو تجعل رئتيك تنهار.

الأورام في دماغك يمكن أن تسبب:

  • النوبات ، والتي يمكن أن تكون خفيفة في البداية
  • تغيرات في السلوك ، مثل نوبات الغضب أو القلق أو مشاكل النوم
  • غثيان أو صداع
  • مشاكل مثل التوحد والتأخر في النمو

يمكن أن تجعلك الأورام في عينيك ترى مزدوجة أو تعطيك رؤية ضبابية

في أماكن أخرى من جسمك ، قد يكون لديك بقع مختلفة من الجلد ونمو غامق أو فاتح قد يشبه الثآليل.

في فمك ، يمكن أن يؤدي التصلب الدرني إلى إضعاف مينا أسنانك أو زيادة نمو اللثة.

الحصول على التشخيص

مع وجود العديد من الأعراض المختلفة ، قد يكون تشخيص هذه الحالة أمرًا صعبًا

سيتحدث طبيبك معك قبل إجراء أي اختبار ، وطرح أسئلة مثل:

  • ما الذي لاحظته والذي أتى بك إلى هنا اليوم؟ متى بدأت؟
  • هل أصبت بنوبات صرع؟ إذا كان الأمر كذلك ، ماذا يحدث؟ كيف المدة التي تستمر؟ كم مرة؟
  • كم مرة تعاني من الصداع؟ ما مدى سوء حالهم؟
  • هل يعاني أي شخص آخر في عائلتك من نوبات صرع أو صرع؟
  • هل لدى أي فرد في عائلتك TSC؟

قد يقوم طبيبك بفحص عينيك وجلدك ، وكذلك يطلب منك إجراء فحوصات التصوير. يمكن أن تشمل:

  • تصوير مقطعي محوسب. تنتج هذه السلسلة من الأشعة السينية صورًا مفصلة لجسمك للتحقق من الأورام والتغييرات الأخرى المتعلقة بالمرض.
  • تصوير بالرنين المغناطيسي. هذا يجعل صورة أكثر تفصيلا من التصوير المقطعي. يمكن أن يُظهر فحص التصوير بالرنين المغناطيسي كيفية تدفق الدم والسائل النخاعي ، ويمكن أن يساعد في تحديد مواقع الأورام والتغيرات الأخرى. يمكن للطبيب حقن صبغة لجعل أنواع معينة من الأنسجة تبدو مختلفة في الصورة.يساعدهم ذلك على رؤية التغييرات بشكل أسرع وأكثر وضوحًا.
  • مخطط صدى القلب هو اختبار بالموجات فوق الصوتية للقلب. يظهر أورام وتغيرات أخرى في القلب.
  • الاختبارات الجينية ، التي يتم إجراؤها من عينة الدم ، يمكن أن تؤكد أيضًا أن لديك TSC.

أسئلة لطبيبك

  • ما مدى سرعة نمو الأورام؟
  • كيف تسبب الأورام الأعراض؟
  • كيف يمكن أن تتغير أعراضي بمرور الوقت؟
  • ما هي العلاجات المتوفرة؟ ما هي المضاعفات المحتملة من تلك العلاجات؟
  • متى أحتاج للذهاب إلى غرفة الطوارئ؟
  • هل يجب اختبار باقي أفراد عائلتي؟
  • إذا كان لدي طفل آخر (أو إذا كان لطفلي طفل) ، فما هي احتمالات إصابة الطفل بـ TSC؟
  • هل توجد شبكة دعم محلية للعائلات المتضررة من هذه الحالة؟

علاج

سيعتمد علاجك على حالتك الخاصة. يستهدف الأطباء الأماكن التي تنمو فيها الأورام.

إذا كان TSC يؤثر على كليتيك ، فقد يتمكن الأطباء من منع أو تقليل تدفق الدم إلى أورام الكلى ، أو إعطائك أدوية للمساعدة في تقليصها. قد تحتاج لعملية جراحية لإزالة الأورام. في مرحلة ما ، قد تحتاج أيضًا إلى غسيل الكلى أو زرع الكلى.

إذا كان لديك أورام في دماغك ، في بعض الأحيان يمكن للأدوية أن تقلصها ، أو يمكن للجراحين إزالتها.

تمت الموافقة على عقار Afinitor (everolimus) من قبل إدارة الأغذية والعقاقير (FDA) لعلاج أنواع معينة من أورام المخ والكلى التي تسببها TSC أيضًا.

عندما يتم علاج طفل مصاب بنوبات صرع ، فإن ذلك يساعد على نمو دماغه ، ويمكنه التعلم بشكل أفضل.

بعض الأشخاص الذين يعانون من مشاكل في الرئة من TSC يأخذون عقار sirolimus ، الذي يعمل على جهاز المناعة لديك.

يمكن أن يساعد العلاج بالليزر (صنفرة الجلد) على "تجديد" أو تنعيم بشرتك قبل أن تصبح الأورام كبيرة.

اعتني بنفسك

قد تكون الإصابة بمرض مثل TSC صعبة ، لذا ابحث عن طرق لتقليل التوتر واستمر في فعل الأشياء التي تحبها. إذا كان طفلك يعاني من TSC ، فتذكر أنه لا يزال صغيرًا. فليكن طفلا.

انتبه جيدًا للتغيرات التي تطرأ على جسمك ، وأخبر طبيبك عنها. تابع علاجك ، وقم بزيارات منتظمة لطبيبك ، لإعلامهم بأي شيء يثير قلقك.

تحدث مع عائلتك وأصدقائك عن الحالة. سيرغبون في معرفة كيف يمكنهم دعمك. اطلب منهم الأشياء التي تحتاجها ، فقد لا يعرفون ما هو أكثر فائدة لك.

يمكن أن يساعدك الانضمام إلى مجموعة دعم على الإدارة بشكل أفضل. يمكن أن يساعدك الاستماع من أشخاص آخرين وعائلات يواجهون تحديات مماثلة على فهم ما يحدث ويجعلك تشعر بالتواصل. يمكنهم أيضًا تقديم نصائح للتعامل مع الأعراض.

إذا شعرت بالإرهاق أو الاكتئاب ، اسأل طبيبك عما إذا كان بإمكانه التوصية بمعالج أو مستشار يمكنه مساعدتك.

ماذا تتوقع

بالرغم من عدم وجود علاج لـ TSC ، يمكن لأطبائك مساعدتك في تجنب المشاكل.

مع العلاجات الصحيحة ، يمكن لمعظم الأشخاص المصابين بالتصلب الحدبي أن يتوقعوا عمرًا طبيعيًا. يتمتع الكثير منهم بحياة نشطة ومنتجة ومستقلة.

احصل على الدعم

يمكن أن تساعدك المنظمة الوطنية للأمراض النادرة أو تحالف التصلب الحدبي في العثور على عيادة TSC ومجموعة دعم محلية أو عبر الإنترنت.

موصى به:

مقالات مشوقة
كيفية تنظيف الجزء الداخلي لسيارتك
اقرأ أكثر

كيفية تنظيف الجزء الداخلي لسيارتك

أثناء تنظيف الجزء الخارجي من سيارتك عادةً ما يتضمن زيارة أقرب مغسلة سيارات ، ماذا عن سيارتك من الداخل؟ يوصى باستخدام منظف تجاري لتنجيد السيارات ، لكن أجزاء أخرى من سيارتك تحتاج أيضًا إلى الاهتمام. من الأحذية المتسخة التي ترتديها إلى قطع الطعام الغريبة التي قد تأكلها أثناء القيادة ، يمكن لسيارتك أن تجمع الكثير من الأوساخ من أنشطتك اليومية.

كيف تؤثر جرائم الكراهية على الصحة؟
اقرأ أكثر

كيف تؤثر جرائم الكراهية على الصحة؟

يمكن أن تؤدي جرائم الكراهية إلى عدة عواقب وخيمة ، خاصة بالنسبة لمجموعات مستهدفة من الأشخاص. يمكن أن تعرض هذه السلوكيات حياتك وسلامتك للخطر. يمكن أن تهدد جرائم الكراهية والحوادث الأخرى المرتبطة بالكراهية صحتك العقلية والعاطفية أيضًا. قد يتطور المتضررون من هذه الجرائم إلى ظروف صحية عقلية ، أو ضعف الصحة البدنية ، أو يتعلمون إدارة مشاعرهم بطرق غير صحية.

ما هو إشعاع ELF وكيف يمكن أن يؤثر عليك؟
اقرأ أكثر

ما هو إشعاع ELF وكيف يمكن أن يؤثر عليك؟

الكهرباء جزء أساسي من الحياة هذه الأيام. معظم الناس الذين نشأوا في الولايات المتحدة لا يعرفون كيف يكون شعور العيش بدون مصدر طاقة متاح بسهولة في منازلهم. منازلنا مليئة بالأجهزة الكهربائية مثل المواقد والثلاجات وآلات القهوة التي نستخدمها كل يوم.