مرض جوشر: الأسباب والأعراض والعلاج

جدول المحتويات:

مرض جوشر: الأسباب والأعراض والعلاج
مرض جوشر: الأسباب والأعراض والعلاج
Anonim

ما هو مرض جوشر؟

إذا اكتشفت للتو أنك أو طفلك مصاب بمرض جوشر ، فمن الطبيعي أن يكون لديك الكثير من الأسئلة والمخاوف بشأن ما يمكن توقعه. إنها حالة نادرة يمكن أن تسبب مجموعة متنوعة من الأعراض ، من ضعف عظامك إلى كدمات سهلة.

على الرغم من عدم وجود علاج ، فمن المهم أن تضع في اعتبارك أنه بناءً على النوع الذي لديك ، يمكن أن يساعدك العلاج في إدارة بعض الأعراض.

يسبب Gaucher مشاكل في الطريقة التي يتخلص بها جسمك من نوع معين من الدهون. مع كل أنواع هذا المرض ، فإن الإنزيم الذي تحتاجه لتفكيكه لا يعمل بشكل صحيح. تتراكم الدهون ، خاصة في الكبد والطحال ونخاع العظام ، مما يسبب مشاكل.

هناك ثلاثة أنواع رئيسية من مرض جوشر. النوع 1 هو الأكثر شيوعًا. إذا كنت مصابًا به ، فقد تكون أعراضك خفيفة أو معتدلة أو شديدة ، لكن بعض الأشخاص لا يلاحظون أي مشاكل على الإطلاق. هناك عدة علاجات للنوع 1.

النوع 2 والنوع 3 أكثر خطورة. النوع 2 يؤثر على الدماغ والنخاع الشوكي. عادةً لا يعيش الأطفال المصابون بالنوع 2 بعد سن الثانية. يتسبب النوع 3 أيضًا في تلف الدماغ والحبل الشوكي ، لكن الأعراض تظهر عادةً في وقت لاحق في مرحلة الطفولة.

مرض جوشر يمكن أن يكون له العديد من الأعراض ، بما في ذلك تورم البطن والكدمات والنزيف.

قد لا يتجلط دمك جيدًا ، أو قد تصاب بفقر الدم. كما يمكن أن يسبب فقدان معادن العظام مما يؤدي إلى الألم وكسر العظام بسهولة.

ينتقل في العائلات - حوالي 1 من كل 450 شخصًا من أصل يهودي أشكنازي (من شرق ووسط أوروبا) لديهم هذه الحالة. إنه المرض الجيني الأكثر شيوعًا الذي يصيب الشعب اليهودي.

سواء كنت مصابًا بالمرض أو كنت والدًا لطفل مصاب به ، فمن المهم الحصول على الدعم لمساعدتك في مواجهة التحديات المقبلة.تواصل مع عائلتك وأصدقائك للحصول على الدعم الذي تحتاجه. اسأل طبيبك عن كيفية الانضمام إلى مجموعة دعم ، حيث يمكنك مقابلة أشخاص آخرين يمرون بنفس الأشياء التي تمر بها.

الأسباب

مرض جوشر ليس شيئًا "تصاب به" ، مثل الزكام أو الأنفلونزا. إنها حالة وراثية ناتجة عن مشكلة في جين GBA.

تصاب بالمرض عندما ينقل لك كلا والديك جين GBA التالف. يمكنك نقل الجين المعيب إلى أطفالك حتى لو لم يكن لديك مرض غوشيه.

الأعراض

ما تشعر به يعتمد على نوع مرض جوشر الذي أصبت به.

اكتب 1.إنه النموذج الأكثر شيوعًا. عادة لا تؤثر على عقلك أو الحبل الشوكي.

يمكن أن تظهر أعراض النوع الأول في أي وقت في حياتك ، لكنها تظهر عادةً في سنوات المراهقة. احيانا يكون المرض خفيفا ولن تلاحظ اى مشاكل

بعض الأعراض التي قد تكون لديك هي:

  • كدمات سهلة
  • نزيف الأنف
  • تعب
  • تضخم الطحال أو الكبد مما يجعل بطنك تبدو منتفخة
  • مشاكل العظام مثل الألم أو الكسور أو التهاب المفاصل

النوع 2.يؤثر على المخ والحبل الشوكي وهو خطير للغاية. عادة لا يعيش الأطفال الذين يعانون من هذا الشكل بعد سن الثانية. وتشمل الأعراض:

  • حركة العين البطيئة ذهابًا وإيابًا
  • عدم اكتساب الوزن أو النمو كما هو متوقع يسمى "فشل النمو"
  • صوت عالي النبرة عند التنفس
  • النوبات
  • تلف في الدماغ ، وخاصة في جذع الدماغ
  • تضخم الكبد أو الطحال

النوع 3.يؤثر هذا النوع أيضًا على الدماغ والحبل الشوكي. تتشابه الأعراض مع النوع 2 ، لكنها عادة ما تظهر لاحقًا في مرحلة الطفولة وتستغرق وقتًا أطول حتى تزداد سوءًا.

مرض جوشر القاتل في الفترة المحيطة بالولادة. هذا هو النوع الأكثر خطورة. عادة ما يعيش الرضيع المصاب بهذا الشكل بضعة أيام فقط. هذه الأعراض غامرة للمولود:

  • وجود الكثير من السوائل في جسم الطفل قبل ولادته أو بعدها بقليل
  • البشرة الجافة والمتقشرة ومشاكل الجلد الأخرى
  • تضخم الكبد والطحال
  • مشاكل خطيرة في المخ و النخاع الشوكي

مرض جوشر القلبي الوعائي (النوع 3C)هذا نادر ويؤثر بشكل أساسي على قلبك. قد يكون لديك أعراض مثل:

  • تصلب صمامات القلب والأوعية الدموية
  • مرض العظام
  • تضخم الطحال
  • مشاكل في العين

الحصول على التشخيص

عندما تذهب إلى طبيبك ، قد يسأل:

  • متى لاحظت أعراضك؟
  • ما هي الخلفية العرقية لعائلتك؟
  • هل عانت الأجيال السابقة من عائلتك من مشاكل طبية مماثلة؟
  • هل توفي أي من أطفال عائلتك الممتدة قبل سن الثانية؟

إذا كان طبيبك يعتقد أنه مرض جوشر ، فيمكنه تأكيد ذلك من خلال فحص الدم أو اللعاب. سيقومون أيضًا بإجراء اختبارات بانتظام لتتبع الحالة. قد تخضع لفحص التصوير بالرنين المغناطيسي (التصوير بالرنين المغناطيسي) لمعرفة ما إذا كان الكبد أو الطحال متورمًا. قد تحصل أيضًا على اختبار كثافة العظام للتحقق من أي فقد للعظام.

عندما ينتشر مرض جوشر في عائلتك ، يمكن أن تساعدك اختبارات الدم أو اللعاب في معرفة ما إذا كان بإمكانك نقل المرض إلى طفلك.

أسئلة لطبيبك

  • هل ستتغير أعراضي بمرور الوقت؟ إذا كان الأمر كذلك ، فكيف؟
  • ما هي العلاجات الأفضل بالنسبة لي؟
  • هل هذه العلاجات لها آثار جانبية؟ ماذا أفعل حيالهم؟
  • هل هناك تجربة سريرية يمكن أن تساعد؟
  • هل هناك أعراض جديدة يجب أن أشاهدها؟
  • كم مرة أحتاج إلى رؤيتك؟
  • هل هناك متخصصون آخرون ينبغي عليّ رؤيتهم؟
  • هل تعرضني الإصابة بهذا المرض لأي خطر آخر؟
  • هل يجب علي إضافة اسمي إلى سجل مرض جوشر؟
  • إذا كان لدي المزيد من الأطفال ، ما هي فرص الإصابة بمرض جوشر؟

علاج

تعتمد الطريقة التي تعالجها على نوع مرض جوشر الذي تعاني منه.

العلاج ببدائل الإنزيم هو أحد الخيارات للأشخاص الذين لديهم النوع 1 والبعض الآخر من النوع 3. فهو يساعد في تقليل فقر الدم وتضخم الطحال أو الكبد.

قد تشمل أدوية العلاج ببدائل الإنزيم:

  • Imiglucerase (سيريزيم)
  • Taliglucerase alfa (إليسو)
  • Velaglucerase alfa (VPRIV)

الأدوية الأخرى للنوع 1 هي eliglustat (Cerdelga) و miglustat (Zavesca). إنها حبوب تحد من عملية تكوين المواد الدهنية في جسمك عندما يكون لديك نقص في الإنزيم.

لا يوجد علاج يمكنه إيقاف النوع 3 من التسبب في تلف الدماغ ، لكن الباحثين دائمًا ما يبحثون عن طرق جديدة لمحاربة المرض.

العلاجات الأخرى التي يمكن أن تساعد في أعراضك هي:

  • نقل الدم لفقر الدم
  • أدوية لتقوية عظامك ومنع تراكم الدهون وتسكين الألم
  • جراحة استبدال المفاصل لمساعدتك على التحرك بشكل أفضل
  • عملية جراحية لإزالة تورم الطحال
  • زرع الخلايا الجذعية لعكس أعراض النوع الأول. هذا الإجراء معقد ويمكن أن يسبب مشاكل على المدى القصير والطويل ، لذلك نادرًا ما يتم استخدامه.

ماذا تتوقع

نظرًا لاختلاف المرض من شخص لآخر ، ستحتاج إلى العمل مع طبيبك للتأكد من حصولك على الرعاية المناسبة. يمكن أن يساعدك العلاج على الشعور بالتحسن وقد يساعدك على العيش لفترة أطول.

قد ترغب في التفكير في الانضمام إلى تجربة سريرية. يستخدمها العلماء لدراسة طرق جديدة لعلاج مرض جوشر. تختبر هذه التجارب أدوية جديدة لمعرفة ما إذا كانت آمنة وما إذا كانت تعمل. غالبًا ما تكون وسيلة للأشخاص لتجربة دواء جديد غير متاح للجميع. يمكن لطبيبك أن يخبرك إذا كانت إحدى هذه التجارب مناسبة لك.

إذا كان طفلك يعاني من مرض جوشر ، فقد لا ينمو بسرعة مثل الأطفال الآخرين. قد يتأخرون في بلوغ سن البلوغ.

اعتمادًا على أعراضك ، قد تحتاج إلى تجنب الرياضات التي تتطلب الاحتكاك الجسدي أو الحد من نشاطك. يعاني بعض الأشخاص من ألم شديد وإرهاق. قد يتطلب الأمر مجهودًا إضافيًا لتكون نشطًا. ومع ذلك ، يمكن للأشياء الصغيرة أن تحدث فرقًا كبيرًا. على سبيل المثال ، يمكن أن تساعدك الكراسي المتحركة أو العكازات عندما تواجه صعوبة في المشي. القيلولة مفيدة أيضًا.

إذا كانت لديك أعراض شديدة ، فقد تحتاج إلى مساعدة منتظمة وقد لا تتمكن من العيش بمفردك.

سواء كنت مصابًا بالمرض أو كنت ترعى شخصًا مصابًا به ، فهذه حالة صعبة يجب إدارتها. عندما تحصل على دعم الآخرين الذين يواجهون نفس التحديات ، يمكن أن يساعدك ذلك على الشعور بعزلة أقل. يمكن أن تساعد مشاركة المعلومات والنصائح في تسهيل حياتك اليومية.

فكر في الحصول على استشارة مهنية. قد يساعدك أيضًا في إدارة مشاعرك وإحباطاتك بشأن التعايش مع مرض جوشر.

الحصول على الدعم

يمكنك الحصول على معلومات حول الموارد ومجموعات الدعم من مؤسسة غوشيه الوطنية.

لدى المنظمة برنامج توجيه يتيح لك التواصل مع الآخرين المصابين بالمرض لتبادل الخبرات والأفكار للعيش مع حالتك.

موصى به:

مقالات مشوقة
كيفية تنظيف الجزء الداخلي لسيارتك
اقرأ أكثر

كيفية تنظيف الجزء الداخلي لسيارتك

أثناء تنظيف الجزء الخارجي من سيارتك عادةً ما يتضمن زيارة أقرب مغسلة سيارات ، ماذا عن سيارتك من الداخل؟ يوصى باستخدام منظف تجاري لتنجيد السيارات ، لكن أجزاء أخرى من سيارتك تحتاج أيضًا إلى الاهتمام. من الأحذية المتسخة التي ترتديها إلى قطع الطعام الغريبة التي قد تأكلها أثناء القيادة ، يمكن لسيارتك أن تجمع الكثير من الأوساخ من أنشطتك اليومية.

كيف تؤثر جرائم الكراهية على الصحة؟
اقرأ أكثر

كيف تؤثر جرائم الكراهية على الصحة؟

يمكن أن تؤدي جرائم الكراهية إلى عدة عواقب وخيمة ، خاصة بالنسبة لمجموعات مستهدفة من الأشخاص. يمكن أن تعرض هذه السلوكيات حياتك وسلامتك للخطر. يمكن أن تهدد جرائم الكراهية والحوادث الأخرى المرتبطة بالكراهية صحتك العقلية والعاطفية أيضًا. قد يتطور المتضررون من هذه الجرائم إلى ظروف صحية عقلية ، أو ضعف الصحة البدنية ، أو يتعلمون إدارة مشاعرهم بطرق غير صحية.

ما هو إشعاع ELF وكيف يمكن أن يؤثر عليك؟
اقرأ أكثر

ما هو إشعاع ELF وكيف يمكن أن يؤثر عليك؟

الكهرباء جزء أساسي من الحياة هذه الأيام. معظم الناس الذين نشأوا في الولايات المتحدة لا يعرفون كيف يكون شعور العيش بدون مصدر طاقة متاح بسهولة في منازلهم. منازلنا مليئة بالأجهزة الكهربائية مثل المواقد والثلاجات وآلات القهوة التي نستخدمها كل يوم.