نقص Alpha-1 Antitrypsin (AAT): الأعراض ، الأسباب ، الاختبار ، العلاج

جدول المحتويات:

نقص Alpha-1 Antitrypsin (AAT): الأعراض ، الأسباب ، الاختبار ، العلاج
نقص Alpha-1 Antitrypsin (AAT): الأعراض ، الأسباب ، الاختبار ، العلاج
Anonim

ما هو نقص AAT؟

نقص Alpha-1 antitrypsin هو مرض وراثي ، مما يعني أنه ينتقل إليك من والديك. يمكن أن يسبب مرضًا خطيرًا في الرئة أو الكبد. قد تسمع أيضًا أنه يسمى نقص AAT. غالبًا ما تشمل الأعراض صعوبة في التنفس واصفرار الجلد أو اصفراره.

لا يوجد علاج ، لكن العلاجات يمكن أن تساعدك في إدارة مشاكل الكبد والتنفس.

تصاب بالمرض لأن الكبد لا ينتج ما يكفي من بروتين يسمى alpha-1 antitrypsin أو AAT. أنت بحاجة إلى AAT لحماية رئتيك. بدونها ، العدوى والمهيجات الأخرى ، مثل دخان التبغ ، تعمل على تفتيت أجزاء من رئتك بشكل أسرع.

إذا كنت تعاني من نقص في AAT ، فقد لا تعاني من أعراض التنفس حتى تصل إلى العشرينات أو الثلاثينيات من العمر. عندما تبدأ ، قد تشعر بضيق في التنفس أو أزيز عند التنفس ، تمامًا مثل شخص مصاب بالربو.

بالنسبة لبعض الناس ، يمكن أن يسبب نقص AAT مرض الانسداد الرئوي المزمن (COPD). عندما تكون مصابًا بمرض الانسداد الرئوي المزمن ، غالبًا ما تكون لديك أعراض انتفاخ الرئة ، وهي حالة خطيرة تجعل من الصعب عليك دفع الهواء خارج رئتيك. مرض الانسداد الرئوي المزمن يمكن أن يجعلك تسعل المخاط ، ويجعلك تتنفس أو تواجه صعوبة في التنفس ، ويجعل صدرك يشعر بالضيق.

قد يكون لديك أيضًا التهاب الشعب الهوائية المزمن ، وهو تهيج في مجرى الهواء يجعلك تسعل كثيرًا ويسبب مشاكل في التنفس.

ستحتاج على الأرجح إلى تناول الدواء من خلال جهاز الاستنشاق الذي تحمله ، مثل النوع الذي يستخدمه الأشخاص المصابون بالربو. هذا شيء ستحتاجه لبقية حياتك.

ضع في اعتبارك أنه لا توجد حالتان من حالات نقص AAT متشابهة. لا تظهر أعراض شديدة على الجميع. مع العلاج ، ستظل قادرًا على العمل وممارسة الرياضة والاستمتاع بالعديد من هواياتك المفضلة.

تواصل مع دائرة من الأصدقاء والعائلة ، واسأل طبيبك عن مجموعات الدعم. قد يساعدك التحدث إلى الأشخاص الذين يفهمون ما تمر به.

أعراض نقص AAT

قد لا تعرف أنك مصاب بالمرض حتى تصبح بالغًا. يصاب به معظم الناس بين سن 20 و 40. قد تشعر بضيق في التنفس ، خاصة عند محاولة ممارسة الرياضة. يمكنك أيضًا أن تبدأ في التنفس أو يصدر صوت صفير عند التنفس.

قد تصاب أيضًا بالكثير من التهابات الرئة. تشمل علامات التحذير الأخرى:

  • شعور بالتعب
  • قلبك ينبض بسرعة عندما تقف
  • فقدان الوزن

إذا تسبب نقص AAT في مشاكل في الكبد ، فقد تظهر عليك أعراض مثل:

  • جلد أو عيون صفراء
  • انتفاخ البطن أو الساقين
  • سعال الدم

قد ينجب المولود الجديد:

  • اليرقان ، لون أصفر على الجلد أو العينين
  • بول أصفر
  • مشكلة في اكتساب الوزن
  • تضخم الكبد
  • نزيف من الأنف أو الجذع السري

إنه نادر الحدوث ، ولكن يصاب بعض الأشخاص أيضًا بمرض جلدي يسمى التهاب السبلة الشحمية. يسبب تصلب الجلد مع كتل أو بقع مؤلمة.

أسباب نقص AAT

يتوارث نقص Alpha-1 antitrypsin في العائلات. إذا كان لديك ، فقد حصلت عليه من الجينات المعيبة التي نقلها لك والديك.

بعض الناس يحصلون على الجينات ولكن ليس لديهم أي أعراض. أو لديهم نسخة خفيفة من المرض.

الجينات المكسورة التي تحصل عليها من والديك تسبب لك انخفاض مستوى بروتين AAT في دمك. يمكن أن يتراكم في الكبد بدلاً من دخول مجرى الدم.

هذا التراكم في الكبد يسبب أمراض الكبد. يؤدي نقص بروتين AAT في مجرى الدم إلى الإصابة بأمراض الرئة.

اختبارات نقص AAT

قد يطرح عليك طبيبك أسئلة مثل:

  • هل تشعر بضيق في التنفس
  • هل أصبت بالكثير من نزلات البرد أو التهابات الرئة؟
  • هل فقدت الوزن مؤخرًا؟
  • هل لاحظت أي اصفرار في بشرتك أو عينيك؟

سيستمع طبيبك أيضًا إلى تنفسك باستخدام سماعة الطبيب للتحقق من وجود صفير أو علامات أخرى على أن رئتيك لا تعملان بشكل صحيح.

تحتاج إلى إجراء فحوصات الدم لتأكيد التشخيص. تتحقق هذه الاختبارات لمعرفة ما إذا كان لديك جينات مكسورة تسبب نقص AAT. كما أنهم يبحثون أيضًا لمعرفة كمية البروتين الموجودة في مجرى الدم.

سيختبر طبيبك أيضًا رئتيك وكبدك لمعرفة مدى الضرر الذي تسببت فيه الحالة. على سبيل المثال ، قد يُظهر تصوير الصدر بالأشعة السينية علامات انتفاخ الرئة.

فحص دم خاص يتحقق من مستوى الأكسجين في الشرايين ، وهي علامة على مدى كفاءة عمل رئتيك. قد تتنفس في أنبوب لترى مقدار الهواء الذي تدخله إلى رئتيك.

فحص دم آخر للتحقق من وجود مشاكل في الكبد. قد تحصل أيضًا على خزعة من الكبد. في هذا الاختبار ، يستخدم طبيبك إبرة رفيعة جدًا لأخذ بعض الخلايا من الكبد وفحصها بحثًا عن علامات التلف.

علاج نقص AAT

على الرغم من عدم وجود علاج لنقص AAT ، إلا أنه يمكنك زيادة كمية بروتين AAT في الدم ، مما يحميك من المزيد من تلف الرئة. يسمي الأطباء هذا العلاج بالتكبير. قد تحصل أيضًا على هذا العلاج إذا أصبت بانتفاخ الرئة.

يسمى العلاج المعزز أيضًا بالعلاج البديل. تحصل على إمداد جديد من بروتين AAT يأتي من دم متبرعين بشريين أصحاء. تحصل على العلاج مرة واحدة في الأسبوع. يدخل alpha-1 البديل جسمك من خلال IV. يمكنك القيام بذلك في المنزل بمساعدة فني ، أو يمكنك الذهاب إلى عيادة الطبيب.

الهدف من العلاج المكثف هو إبطاء أو وقف الضرر في رئتيك. لن يعالج المرض أو يشفي أي ضرر أصابك بالفعل. ستحتاج إلى هذه العلاجات لبقية حياتك.

اعتمادًا على ما تفعله ، قد تحصل أيضًا على دواء تتنفسه في رئتيك باستخدام جهاز الاستنشاق. يطلق الأطباء على هذا موسع قصبي ، بمعنى أنه يفتح مجرى الهواء.

إذا أدت مشكلة التنفس لديك إلى انخفاض مستويات الأكسجين في الدم ، فقد تحتاج إلى الحصول على أكسجين إضافي من خلال قناع أو أنف. سيعطيك طبيبك أيضًا إحالة لإعادة التأهيل الرئوي لمساعدتك على التنفس بشكل أفضل.

اعتني بنفسك

العادات الجيدة مهمة لمساعدتك على البقاء بصحة جيدة مع هذه الحالة. يجب أن لا تدخن ، وتحتاج إلى لقاح الالتهاب الرئوي ولقاح الإنفلونزا السنوي. تحدث مع طبيبك حول كيفية ممارسة الرياضة بأمان مما يقوي رئتيك.

يمكن أن تساعدك التغذية الجيدة في الحفاظ على صحة الكبد. تجنب الغبار والدخان ، واغسل يديك كثيرًا لمنع العدوى. قلل من تناول الكحول لحماية الكبد.

قد يحتاج الأطفال المصابون بنقص AAT إلى تركيبة حليب خاصة أو فيتامينات إضافية. من المهم أيضًا إجراء فحوصات طبية منتظمة لتتبع مدى جودة عمل الرئتين والكبد.

الدعم من أحبائك ، ومن الآخرين الذين لديهم نفس الحالة ، يحدث أيضًا فرقًا كبيرًا ، لذا فأنت تعلم أن هناك أشخاصًا يفهمون ما تمر به.

أسئلة لطبيبك

اسأل طبيبك أي سؤال لديك عن هذه الحالة. قد تبدأ بهذه:

  • هل عالجت أشخاصًا آخرين يعانون من نقص AAT؟
  • كيف يمكنني حماية الرئتين والكبد؟
  • ما العلاج الذي تقترحه؟
  • كيف سنعرف حالتي؟
  • هل يجب أن أخضع أطفالي لفحص هذه الحالة؟

ماذا تتوقع

نقص AAT يختلف من شخص لآخر. يعاني بعض الناس من مشاكل خطيرة. قد يعاني البعض الآخر من أعراض قليلة أو معدومة.

عند الرضع والأطفال ، من المرجح أن تسبب هذه الحالة تلف الكبد أكثر من مشاكل الرئة. ومع ذلك ، يعاني حوالي 10٪ فقط من الأطفال المصابين به من أمراض الكبد الحادة. الأطفال الذين يعانون من نقص AAT قد يصابون أيضًا بالربو.

ستكون أكثر حساسية للدخان والغبار. حتى نزلات البرد يمكن أن تؤدي إلى مشاكل في التنفس. يعاني حوالي 30٪ إلى 40٪ من الأشخاص المصابين بهذه الحالة من مشاكل في الكبد في مرحلة ما من حياتهم. إن معرفة ما إذا كان لديك نقص في AAT هو الخطوة الأولى نحو العادات الصحية والعلاجات الطبية التي تساعد في السيطرة على المرض.

احصل على الدعم

يمكنك العثور على أسماء الأطباء ، وروابط لمجموعات الدعم ، ومصادر الاستشارة الوراثية ، وغيرها من المعلومات من موقع مؤسسة Alpha-1.

موصى به:

مقالات مشوقة
كيفية تنظيف الجزء الداخلي لسيارتك
اقرأ أكثر

كيفية تنظيف الجزء الداخلي لسيارتك

أثناء تنظيف الجزء الخارجي من سيارتك عادةً ما يتضمن زيارة أقرب مغسلة سيارات ، ماذا عن سيارتك من الداخل؟ يوصى باستخدام منظف تجاري لتنجيد السيارات ، لكن أجزاء أخرى من سيارتك تحتاج أيضًا إلى الاهتمام. من الأحذية المتسخة التي ترتديها إلى قطع الطعام الغريبة التي قد تأكلها أثناء القيادة ، يمكن لسيارتك أن تجمع الكثير من الأوساخ من أنشطتك اليومية.

كيف تؤثر جرائم الكراهية على الصحة؟
اقرأ أكثر

كيف تؤثر جرائم الكراهية على الصحة؟

يمكن أن تؤدي جرائم الكراهية إلى عدة عواقب وخيمة ، خاصة بالنسبة لمجموعات مستهدفة من الأشخاص. يمكن أن تعرض هذه السلوكيات حياتك وسلامتك للخطر. يمكن أن تهدد جرائم الكراهية والحوادث الأخرى المرتبطة بالكراهية صحتك العقلية والعاطفية أيضًا. قد يتطور المتضررون من هذه الجرائم إلى ظروف صحية عقلية ، أو ضعف الصحة البدنية ، أو يتعلمون إدارة مشاعرهم بطرق غير صحية.

ما هو إشعاع ELF وكيف يمكن أن يؤثر عليك؟
اقرأ أكثر

ما هو إشعاع ELF وكيف يمكن أن يؤثر عليك؟

الكهرباء جزء أساسي من الحياة هذه الأيام. معظم الناس الذين نشأوا في الولايات المتحدة لا يعرفون كيف يكون شعور العيش بدون مصدر طاقة متاح بسهولة في منازلهم. منازلنا مليئة بالأجهزة الكهربائية مثل المواقد والثلاجات وآلات القهوة التي نستخدمها كل يوم.