متلازمة داون: الأسباب ، الأعراض ، التشخيص ، & العلاج

جدول المحتويات:

متلازمة داون: الأسباب ، الأعراض ، التشخيص ، & العلاج
متلازمة داون: الأسباب ، الأعراض ، التشخيص ، & العلاج
Anonim

ما هي متلازمة داون؟

متلازمة داون هي حالة وراثية تسبب مشاكل جسدية ونمائية خفيفة إلى خطيرة.

يولد المصابون بمتلازمة داون مع كروموسوم إضافي. الكروموسومات عبارة عن حزم من الجينات ، ويعتمد جسمك على العدد الصحيح منها. مع متلازمة داون ، يؤدي هذا الكروموسوم الإضافي إلى مجموعة من المشكلات التي تؤثر عليك عقليًا وجسديًا.

متلازمة داون هي حالة تستمر مدى الحياة. على الرغم من أنه لا يمكن علاجه ، فإن الأطباء يعرفون عنه الآن أكثر من أي وقت مضى. إذا كان طفلك يعاني من ذلك ، فإن الحصول على الرعاية المناسبة مبكرًا يمكن أن يحدث فرقًا كبيرًا في مساعدته على عيش حياة كاملة وذات مغزى.

أعراض متلازمة داون

يمكن أن يكون لمتلازمة داون تأثيرات عديدة ، وهي تختلف من شخص لآخر. سوف يكبر البعض ليعيشوا بمفردهم تقريبًا ، بينما سيحتاج البعض الآخر إلى مزيد من المساعدة للاعتناء بأنفسهم.

تختلف القدرات العقلية ، لكن معظم المصابين بمتلازمة داون يعانون من مشاكل خفيفة إلى متوسطة في التفكير والاستدلال والفهم. سوف يتعلمون ويكتسبون مهارات جديدة طوال حياتهم ، ولكن قد يستغرقون وقتًا أطول للوصول إلى أهداف مهمة مثل المشي والتحدث وتنمية المهارات الاجتماعية.

يميل الأشخاص ذوو متلازمة داون إلى امتلاك سمات جسدية معينة مشتركة. قد تشمل هذه:

  • عيون مائلة عند الزاوية الخارجية
  • آذان صغيرة
  • أنوف مسطحة
  • بروز اللسان
  • بقع بيضاء صغيرة في الجزء الملون من العيون
  • رقبة قصيرة
  • الأيدي والأقدام الصغيرة
  • قامة قصيرة
  • مفاصل فضفاضة
  • ضعف العضلات

لا يعاني الكثير من المصابين بمتلازمة داون من أي مشاكل صحية أخرى ، لكن البعض يعاني منها. تشمل الحالات الشائعة مشاكل في القلب وصعوبة في السمع والرؤية.

أسباب متلازمة داون وعوامل الخطر

بالنسبة لمعظم الناس ، تحتوي كل خلية في جسمك على 23 زوجًا من الكروموسومات. كروموسوم واحد في كل زوج يأتي من والدتك والآخر يأتي من والدك.

لكن مع متلازمة داون يحدث خطأ ما وتحصل على نسخة إضافية من الكروموسوم 21. وهذا يعني أن لديك ثلاث نسخ بدلاً من نسختين مما يؤدي إلى ظهور أعراض متلازمة داون. الأطباء ليسوا متأكدين من سبب حدوث ذلك. لا يوجد رابط لأي شيء في البيئة أو أي شيء فعله أو لم يفعله الوالدان.

بينما لا يعرف الأطباء أسباب ذلك ، فإنهم يعرفون أن النساء بعمر 35 عامًا أو أكبر لديهن فرصة أكبر لإنجاب طفل مصاب بمتلازمة داون. إذا كان لديك بالفعل طفل مصاب بمتلازمة داون ، فمن المرجح أن يكون لديك طفل آخر مصاب به أيضًا.

ليس شائعا ، ولكن من الممكن أن تنتقل متلازمة داون من الأب إلى الطفل. في بعض الأحيان ، يكون لدى أحد الوالدين ما يسميه الخبراء الجينات "المنقولة". هذا يعني أن بعض جيناتهم ليست في مكانها الطبيعي ، ربما على كروموسوم مختلف عن المكان الذي يوجدون فيه عادة.

الوالد ليس لديه متلازمة داون لأن لديهم العدد الصحيح من الجينات ، لكن طفلهم قد يكون مصابًا بما يسمى "متلازمة داون الانتقالية". لا يصاب كل من يعاني من متلازمة داون بالانتقال من والديهم - فقد يحدث أيضًا عن طريق الصدفة.

أنواع متلازمة داون

هناك ثلاثة أنواع من متلازمة داون:

  • التثلث الصبغي 21.هذا هو النوع الأكثر شيوعًا إلى حد بعيد ، حيث تحتوي كل خلية في الجسم على ثلاث نسخ من الكروموسوم 21 بدلاً من نسختين.
  • انتقال متلازمة داونفي هذا النوع ، تحتوي كل خلية على جزء من كروموسوم 21 إضافي ، أو جزء إضافي تمامًا. لكنه مرتبط بصبغي آخر بدلاً من أن يكون بمفرده.
  • متلازمة داون الفسيفسائيهذا هو النوع الأكثر ندرة ، حيث تحتوي بعض الخلايا فقط على كروموسوم إضافي 21.

لا يمكنك معرفة نوع متلازمة داون التي يعاني منها شخص ما فقط من خلال مظهره. إن تأثيرات جميع الأنواع الثلاثة متشابهة جدًا ، ولكن قد لا يعاني الشخص المصاب بمتلازمة داون الفسيفسائية من نفس الأعراض لأن عددًا أقل من الخلايا يحتوي على الكروموسوم الإضافي.

تشخيص متلازمة داون

قد يشتبه الطبيب في متلازمة داون عند الوليد بناءً على مظهر الطفل. يمكن تأكيد ذلك من خلال اختبار دم يسمى اختبار النمط النووي الذي يصطف الكروموسومات وسيظهر ما إذا كان هناك كروموسوم إضافي 21.

فحص متلازمة داون أثناء الحمل

يمكن للاختبارات الروتينية التي يتم إجراؤها أثناء الحمل التحقق مما إذا كان من المحتمل أن يكون طفلك مصابًا بمتلازمة داون. إذا كانت هذه النتائج إيجابية ، أو إذا كنت معرضًا لخطر كبير ، فيمكنك اختيار إجراء المزيد من الاختبارات الغازية للتأكد.

في الأشهر الثلاثة الأولى ، قد يكون لديك:

  • اختبارات الدمسيقيس طبيبك مستويات بروتين يسمى PAPP-A وهرمون يسمى hCG في دمك. قد يعني أي شيء خارج النطاق الطبيعي مشكلة مع الطفل. إذا كنت معرضًا لخطر كبير للإصابة بمتلازمة داون ، فيمكنهم أيضًا البحث عن الحمض النووي للجنين في دمك ، والذي يمكنهم فحصه بحثًا عن تشوهات الكروموسومات.
  • الموجات فوق الصوتيةسينظر طبيبك إلى صورة لطفلك ويقيس طيات الأنسجة في مؤخرة رقبته. يميل الأطفال المصابون بمتلازمة داون إلى زيادة السوائل هناك

في الثلث الثاني من الحمل ، قد يكون لديك:

  • اختبارات الدميقيس اختبار الشاشات الثلاثية أو الرباعية المواد الأخرى في الدم ، بما في ذلك البروتين AFP وهرمون الاستريول. هذه المستويات ، جنبًا إلى جنب مع نتائج اختبارات الأشهر الثلاثة الأولى ، تعطي طبيبك تقديرًا جيدًا لفرص إصابة طفلك بمتلازمة داون.
  • الموجات فوق الصوتيةعندما يكون طفلك أكثر تطوراً ، يمكن أن تظهر الموجات فوق الصوتية المحسنة بعض السمات الجسدية لمتلازمة داون.

يمكن لأنواع أخرى من الاختبارات تشخيص متلازمة داون قبل ولادة طفلك عن طريق فحص عينة من الحمض النووي الخاص به لكروموسوم إضافي 21:

  • أخذ عينات من خلايا المشيمةيمكن القيام بذلك خلال الأشهر الثلاثة الأولى ، باستخدام خلايا مأخوذة من المشيمة.
  • بزل السلى.يتم أخذ السائل من الكيس الأمنيوسي المحيط بالطفل ، عادة خلال الثلث الثاني من الحمل.
  • أخذ عينات دم من الحبل السري عن طريق الجلد.يتم ذلك أيضًا في الفصل الثاني باستخدام دم مأخوذ من الحبل السري.

علاجات متلازمة داون

لا يوجد علاج محدد لمتلازمة داون. ولكن هناك مجموعة واسعة من العلاجات الجسدية والنمائية المصممة لمساعدة الأشخاص المصابين بمتلازمة داون على تحقيق إمكاناتهم الكاملة.كلما بدأت في وقت مبكر ، كان ذلك أفضل. سيكون لكل طفل احتياجات مختلفة. قد تستفيد من:

  • العلاج الطبيعي و المهني و النطق
  • خدمات التعليم المتخصص
  • الأنشطة الاجتماعية والترفيهية
  • البرامج التي تقدم تدريبًا وظيفيًا وتعلم مهارات الرعاية الذاتية

ستعمل أيضًا عن كثب مع طبيب طفلك لمراقبة وإدارة أي مشاكل صحية مرتبطة بالحالة.

مضاعفات متلازمة داون

قد يولد الأطفال المصابون بمتلازمة داون بمشاكل جسدية أخرى ، ويكونون أكثر عرضة لبعض المشكلات الصحية في وقت لاحق من الحياة.

تشمل المضاعفات المحتملة لمتلازمة داون:

  • مشاكل في القلب. يولد حوالي نصف الأطفال المصابين بمتلازمة داون بعيب في القلب قد يحتاج إلى جراحة
  • مشاكل في السمع و الرؤية بما في ذلك العين المتقاطعة و إعتام عدسة العين
  • اضطرابات الجهاز الهضمي ، مثل الانسداد والارتجاع ومرض الاضطرابات الهضمية
  • بدانة
  • مشاكل في التنفس ، بما في ذلك توقف التنفس أثناء النوم والربو وارتفاع ضغط الدم الرئوي
  • خمول الغدة الدرقية
  • النوبات
  • ابيضاض الدم في الطفولة
  • الخرف المبكر

موصى به:

مقالات مشوقة
مدمن على الطعام: 4 علامات قد تكون لديك مشكلة
اقرأ أكثر

مدمن على الطعام: 4 علامات قد تكون لديك مشكلة

الغذاء يوفر الغذاء والطاقة لأجسامنا ، ويمكن أن يكون أيضًا مصدرًا للإشباع العاطفي. توفر الأطعمة المختلفة عناصر مختلفة من العافية وهي ضرورية لبقاء الإنسان ، ولكن يمكن لبعض الأشخاص أن يصابوا بإدمان على الطعام من المحتمل أن يكون خطيرًا مثل اضطراب تعاطي المخدرات.

علاج الميثادون لأعراض انسحاب أوكسيكودون: 4 حقائق
اقرأ أكثر

علاج الميثادون لأعراض انسحاب أوكسيكودون: 4 حقائق

عادة ما يصف الأطباء الميثادون لمساعدة الناس على تقليل أو الإقلاع عن استخدام المواد الأفيونية مثل الأوكسيكودون. ذكرت إدارة خدمات تعاطي المخدرات والصحة العقلية (SAMHSA) أن الميثادون ، وهو ناهض أفيوني طويل المفعول ، يقلل من أعراض الانسحاب والرغبة الشديدة في تناول المواد الأفيونية ، بينما يحد أيضًا من آثار المواد الأفيونية التي يساء استخدامها.

ما الذي يجب أن يشتمل عليه نموذج خطة منع الانتكاس؟
اقرأ أكثر

ما الذي يجب أن يشتمل عليه نموذج خطة منع الانتكاس؟

إذا كنت تخضع لعلاج من الإدمان ، فقد يقترح طبيبك خطة لمنع الانتكاس. خطة الوقاية من الانتكاس هي خطة مكتوبة أو شفهية تساعدك على التعرف على المحفزات والتعامل مع المواقف العصيبة والحفاظ على الرصانة. تعرف على المزيد حول قالب خطة الوقاية من الانتكاس والعوامل التي يجب مراعاتها أثناء إنشاء واحدة.