2024 مؤلف: Kevin Dyson | [email protected]. آخر تعديل: 2023-12-16 23:22
متلازمةApert هي اضطراب وراثي نادر يسبب نمو غير طبيعي للجمجمة. يولد الأطفال المصابون بمتلازمة أبيرت بشكل مشوه في الرأس والوجه. يعاني العديد من الأطفال المصابين بمتلازمة أبيرت أيضًا من عيوب خلقية أخرى. لا يوجد علاج لمتلازمة أبيرت ، لكن الجراحة يمكن أن تساعد في تصحيح بعض المشاكل الناتجة.
أسباب متلازمة Apert
تحدث متلازمة Apert بسبب طفرة نادرة في جين واحد. عادة ما يكون هذا الجين المتحور مسؤولاً عن توجيه العظام للانضمام معًا في الوقت المناسب أثناء التطور.في جميع الحالات تقريبًا ، يبدو أن الطفرة الجينية لمتلازمة أبيرت عشوائية. يولد طفل واحد فقط من بين كل 65000 طفل مصابًا بمتلازمة Apert.
أعراض متلازمة Apert
يسمح الجين المعيب عند الأطفال المصابين بمتلازمة Apert لعظام الجمجمة بالاندماج معًا قبل الأوان ، وهي عملية تسمى تعظم الدروز الباكر. يستمر الدماغ في النمو داخل الجمجمة غير الطبيعية ، مما يضغط على عظام الجمجمة والوجه.
نمو الجمجمة والوجه غير الطبيعي في متلازمة Apert ينتج عنه علاماته وأعراضه الرئيسية:
- رأس طويل بجبهة عالية
- عيون منتفخة على نطاق واسع ، مع جفون ضعيفة الانغلاق في كثير من الأحيان
- وجه وسط غارق
أعراض أخرى لمتلازمة أبيرت تنتج أيضًا عن نمو غير طبيعي في الجمجمة:
- ضعف النمو الفكري (عند بعض الأطفال المصابين بمتلازمة Apert)
- توقف التنفس أثناء النوم
- التهابات الأذن أو الجيوب الأنفية المتكررة
- فقدان السمع
- ازدحام الاسنان بسبب تخلف الفك
الاندماج غير الطبيعي لعظام اليدين والقدمين (ارتفاق الأصابع) - مع الأيدي أو القدمين المتشابهين أو القفاز - هي أيضًا أعراض شائعة لمتلازمة أبيرت. يعاني بعض الأطفال المصابين بمتلازمة أبيرت أيضًا من مشاكل في القلب أو الجهاز الهضمي أو الجهاز البولي.
تشخيص متلازمة Apert
يشتبه الأطباء غالبًا في متلازمة Apert أو متلازمة تعظم الدروز الباكر الأخرى عند الولادة بسبب مظهر الوليد. يمكن للاختبارات الجينية تحديد متلازمة Apert أو سبب آخر لتشكيل الجمجمة غير الطبيعي.
علاجات متلازمة Apert
متلازمة Apert ليس لها علاج معروف. العلاج الأساسي لمتلازمة أبيرت هو إجراء جراحة لتصحيح الوصلات غير الطبيعية بين العظام.
بشكل عام ، جراحة متلازمة ابيرت تتم في ثلاث خطوات:
1. الافراج عن انصهار عظام الجمجمة (الافراج عن تعظم الدروز الباكر). يفصل الجراح عظام الجمجمة المندمجة بشكل غير طبيعي ويعيد ترتيب بعضها جزئيًا. يتم إجراء هذه الجراحة عادة عندما يكون عمر الطفل بين 6 و 8 أشهر.
2. تقدم منتصف الوجه. مع نمو الطفل المصاب بمتلازمة Apert ، تصبح عظام الوجه منحرفة مرة أخرى. يقطع الجراح عظام الفك والخدود ويدفعها للأمام إلى وضع طبيعي أكثر. يمكن إجراء هذه الجراحة في أي وقت بين سن 4 و 12 عامًا. قد تكون هناك حاجة إلى جراحة تصحيحية إضافية ، خاصة عند إجراء تقدم في منتصف الوجه في سن مبكرة.
3. تصحيح العيون الواسعة (تصحيح فرط البقع). يزيل الجراح إسفينًا من عظام الجمجمة بين العينين. يقوم الجراح بتقريب تجاويف العين من بعضهما البعض ، وقد يقوم بضبط الفك أيضًا.
تشمل علاجات متلازمة Apert الأخرى:
- قطرة للعين أثناء النهار ، مع مرهم مرطب للعين بالليل ؛ هذه القطرات يمكن أن تمنع جفاف العين الخطير الذي يمكن أن يحدث في متلازمة Apert.
- ضغط مجرى الهواء الإيجابي المستمر (CPAP) ؛ قد يرتدي الطفل المصاب بمتلازمة Apert وانقطاع النفس الانسدادي النومي قناعًا ليلاً متصلًا بجهاز صغير. الآلة توفر ضغطًا يبقي مجرى الهواء مفتوحًا أثناء النوم.
- المضادات الحيوية. الأطفال المصابون بمتلازمة أبيرت معرضون للإصابة بعدوى الأذن والجيوب الأنفية التي تسببها البكتيريا ، الأمر الذي يتطلب العلاج بالمضادات الحيوية.
- ثقب القصبة الهوائية الجراحي ، أو وضع أنبوب التنفس في الرقبة ؛ يمكن إجراء هذه الجراحة للأطفال المصابين بانقطاع النفس الانسدادي النومي الشديد بسبب متلازمة Apert.
- وضع أنابيب الأذن جراحيًا للأطفال الذين يعانون من التهابات الأذن المتكررة بسبب متلازمة Apert
قد تكون العمليات الجراحية الأخرى مفيدة لبعض الأطفال المصابين بمتلازمة أبيرت ، اعتمادًا على نمطهم الفردي لمشاكل تكوين عظام الوجه.
تشخيص متلازمة Apert
يحتاج الأطفال المصابون بمتلازمة أبيرت عادةً إلى جراحة لتحرير عظام الجمجمة لإتاحة فرصة للمخ للنمو بشكل طبيعي.كلما كان الطفل أكبر سنًا قبل إجراء هذه الجراحة ، قلت فرصة الوصول إلى القدرة الفكرية الطبيعية. حتى مع الجراحة المبكرة ، قد تظل بعض هياكل الدماغ ضعيفة التطور.
بشكل عام ، يتمتع الأطفال الذين نشأوا من قبل والديهم بفرصة أفضل لتحقيق القدرة الفكرية الطبيعية. حوالي أربعة من كل 10 أطفال مصابين بمتلازمة أبيرت والذين نشأوا في بيئة أسرية صحية يصلون إلى حاصل الذكاء الطبيعي (IQ). من بين الأطفال الذين يعانون من متلازمة Apert الذين تم إيداعهم في المؤسسات ، يحقق واحد فقط من كل 18 معدل ذكاء طبيعي. في إحدى الدراسات ، التحق ثلاثة من 136 طفلًا مصابًا بمتلازمة أبيرت بالكلية.
لا يبدو أن الأطفال الذين يعانون من متلازمة Apert وحالات أخرى مماثلة والذين لديهم معدل ذكاء طبيعي لديهم مخاطر متزايدة من المشاكل السلوكية أو العاطفية. ومع ذلك ، قد يحتاجون إلى دعم اجتماعي وعاطفي إضافي للمساعدة في التعامل مع حالتهم. غالبًا ما يعاني الأطفال المصابون بمتلازمة أبيرت مع معدلات ذكاء منخفضة من مشاكل سلوكية وعاطفية.
يمكن أن يكون هناك تباين كبير بين الأطفال المصابين بمتلازمة Apert ، حيث يتأثر البعض بشدة ، والبعض الآخر يكون مصابًا بشكل طفيف. الخبراء غير متأكدين من السبب في أن الطفرة الجينية نفسها يمكن أن تؤدي إلى مثل هذا الاختلاف في تشخيص متلازمة أبيرت لدى الطفل.
متوسط العمر المتوقع يختلف أيضًا بين الأطفال المصابين بمتلازمة أبيرت. من المحتمل أن يكون متوسط العمر المتوقع للأشخاص الذين يعانون من متلازمة أبيرت والذين نجوا من الطفولة الماضية ولا يعانون من مشاكل في القلب طبيعيًا أو شبه طبيعي. من المحتمل أن يتحسن متوسط العمر المتوقع بسبب التقدم في التقنيات الجراحية ورعاية المتابعة.
موصى به:
ورم الظهارة المتوسطة: الأعراض ، الأسباب ، التشخيص ، العلاج ، الإنذار
ورم الظهارة المتوسطة هو سرطان يصيب الغشاء المتوسط ، وهو غشاء يبطن تجاويف الجسم من الداخل ، مثل البطن أو الصدر. تبدأ ثلاث من كل أربع حالات من مرض ورم الظهارة المتوسطة في تجويف الصدر. يمكن أن يبدأ ورم الظهارة المتوسطة أيضًا في تجويف البطن وحول القلب.
التثلث الصبغي 18 (متلازمة إدوارد): الأعراض ، الأسباب ، التشخيص ، الإنذار
ربما سمعت عن التثلث الصبغي 18 في الأخبار ، أو ربما أخبرك طبيبك أن طفلك الذي لم يولد بعد يعاني من هذه الحالة. فيما يلي إجابات للأسئلة الشائعة حول التثلث الصبغي 18 ، بما في ذلك أسبابه ، وكيف يتم تشخيصه ، وكيف يؤثر على الأطفال. شرح التثلث الصبغي 18 التثلث الصبغي 18 هو خلل في الكروموسومات.
ساركوما يوينغ: الأعراض ، الأسباب ، التشخيص ، العلاج ، الإنذار
ساركوما يوينغهي نوع نادر جدًا من الأورام السرطانية التي تنمو في عظامك أو الأنسجة الرخوة حول العظام ، مثل الغضاريف أو الأعصاب. عادة ما يصيب الأشخاص الذين تتراوح أعمارهم بين 10 و 20 عامًا وله معدل عالٍ من الشفاء. تصيب ساركومايوينغ حوالي 200 طفل وشاب كل عام في الولايات المتحدة وتظهر أكثر بقليل عند الذكور.
التهاب العضلات: الأعراض ، الأسباب ، التشخيص ، العلاج ، الإنذار
ما هو التهاب العضلات؟ التهاب العضلات هو نوع من أمراض العضلات يسمى اعتلال عضلي التهابي. يؤدي إلى التهاب عضلاتك والأنسجة المرتبطة بها ، مثل الأوعية الدموية التي تغذيها. يمكن أن يسبب ضعف العضلات والألم ، غالبًا على جانبي جسمك. لا يوجد علاج لهذه الحالة المستمرة (المزمنة) ، ولكن هناك علاجات يمكن أن تساعد في علاج الأعراض.
تضخم القولون السام: الأسباب ، الأعراض ، التشخيص ، العلاج & الإنذار
يبدأ عندما يؤدي التهيج أو العدوى إلى التهاب القولون ، القسم الأخير من السبيل الهضمي. هذا وحده لا يعني أن لديك تضخم القولون السام ، لكنها الخطوة الأولى. فقط عندما يتوسع القولون بالكامل أو جزء منه إلى أعرض من المعتاد (سيقول طبيبك أنه متوسع) ، ويبدأ في دفع المواد السامة في جميع أنحاء جسمك (وهذا ما يسمى بالسمية الجهازية) ، يكون لديك هذه الحالة.